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瞭解遺傳性疾病
瞭解一些常見的遺傳性疾病，對於防治出現患有遺傳性疾病的寶寶有好處。下面我們就來了解一下，常見的遺傳性疾病都有哪些？
常見的染色體病
因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病。常見的性染色體病有：
克蘭費爾特綜合徵。也叫做小睪丸症、先天性睪丸發育不全綜合徵、克氏徵、XXY綜合徵。新生男嬰的發病率為1/1000～2/1000，在身高180cm以上的男性中佔l/260，在不育的男性中佔1/10。核型：80％～90％為47，XXY，約10％～15％為嵌合型，常見有46，XY/47，XXY、46，XY/48琗XXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。臨床表現：以高身材、小睪丸為特徵。嬰幼兒期大多無異常表現，睪丸大小正常，僅6％病例有尿道下裂、隱睪，但到青春期後睪丸小而硬，體積為正常人l／3，睪丸中曲精管玻璃樣變和纖維化，無精子生成，間質細胞呈簇狀。身材高於同胞，可達180cm以上，第二性徵發育差，鬍鬚、陰毛少，面板細，皮下脂肪多，喉節不明顯，25％有乳房發育，無精子發生，血清睪酮低、FSH與LH增高。智力可正常，但低於同胞，或輕度低下。嵌合型臨床表現可較輕。確診後可於青春期用雄激素替代治療，以改善第二性徵。
特納綜合徵。又稱先天性性腺（卵巢）發育不全綜合徵、X單體綜合徵。新生女嬰發病率為1／5000。核型：約55％為45，X，餘為各種嵌合型，較常見有45，X／46，XX；45，X／46，XX／47，XXX等。臨床表現：以身材矮（140cm左右）、性幼稚、肘外翻為特徵。出生可低體重，新生兒可足背淋巴水腫；50％蹼頸，髮際低，面板色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期後外生殖器及乳房仍處幼稚型，性腺為纖維條索狀，原發閉經，無生育力。患者常因兒童期身材過矮或青春期原發閉經就診。約1／2患者伴心、腎畸形。智力可正常，但低於同胞，或輕度低下。青春期後用雌激素替代治療，可改善第二性徵。
多Y綜合徵。也稱XYY綜合徵。新生男嬰發病率為1／900。核型為47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超過180cm，偶見尿道下裂、隱睪、睪丸發育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，個別生育XYY子代。XYY個體易於興奮，易感到慾望不滿足，厭學，自我剋制力差，易產生攻擊性行為。
X三體綜合徵。又稱多X綜合徵；“超雌”。新生女嬰發病率為l／1000。核型：大多為47，XXX，少數為46，XX／47，XXX，極少為48，XXXX、49，XXXXX。外表可無明顯異常，約70％青春期第二性徵發育正常，並可生育；另30％病人卵巢功能低下，原發閉經或繼發閉經，乳房發育不良等。智力可正常，但低於同胞，或稍低，有精神病的傾向。
X染色體結構異常。核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨床表現多樣，主要取決於涉及X染色體上的哪些區段異常，因不同區段載有不同基因，缺失所導致的體徵也不同。1．X短臂缺失（XXp…）Xp遠端缺失病人有身材矮小等特納綜合徵表型，但性腺功能正常。Xp整個缺失，則患者既有特納綜合徵體徵又有性腺發育不全。X染色體長臂等臂〔X，i（Xq）〕的臨床表現與此類似，因為也缺失了整個短臂。2．X長臂缺失（XXq…）缺失在q22以遠者，一般僅有性腺發育不全，原發性閉經，不育，而無其他如身材矮小等Turner綜合徵體徵。缺失範圍較大，包括長臂近端者，除有性腺發育不全外，一些患者還有其他體徵。
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謹防寵物的危害（3）
其他常見染色體綜合徵的臨床表現
綜合徵 常染色體改變 臨 床 表 現
r（1） 1號染色體形成環狀 出生體重很低，發育遲緩，中度智慧障礙，明顯侏儒，小頭，面部畸形，耳殼大，耳位低，四肢細長
2p＋ 2號染色體短臂部分三體 智力低下，眼距寬，斜視，可有先天性心臟病，前額突出，鼻樑低，通貫手，脊髓膜膨出及聽力減退
4p＋ 4號染色體短臀部分三體 智力低下，生長發育遲緩，矮小，圓臉，小眼球，鼻樑與眉間連線無界限，鼻根部的凹陷消失。上