唇長，輕度突出，顎弓高，齲齒，耳位低，外耳大，對耳輪突出，耳輪上方摺疊明顯，耳屏寬，髮際低。頸短，兩乳頭距離遠，肋骨發育不良，脊柱側彎。指屈曲不能伸直，贅指，四肢畸形。男性可有短###，尿道下裂，隱睪等。
4p…（Wolf綜合徵） 4號染色體短臂部分缺失 出生體重低，嚴重智力及發育障礙，肌張力低，半數有癲癇。頭小而長，前額高，嬰兒哭時皺紋深，內側眉毛稀少，眉間寬。鼻樑和鼻頭一樣寬，呈方形鼻，鼻孔三角形，人中窄而深。眼距寬，眼球突出，斜視，眼瞼下垂，內眥贅皮。頸細長，軀幹長。腹股溝疝，男性可有隱睪，睪丸移位，尿道下裂。半數以上病例有心臟畸形，如室、房間隔缺損，動脈導管未閉等。也可有神經系統或腎臟畸形。
4q＋ 4號染色體長臂部分三體 嚴重智力障礙，肌張力低。前囟早閉，小頭，常伴有短頭畸形，前額低而額縫凸起，瞼裂窄，輕度向外下斜，並常見其他眼部畸形。鼻樑低或缺如，鼻長而向前額部延伸。上唇很短而翹起，人中兩側的邊緣明顯。耳大而圓，低位並向後旋轉，耳輪明顯摺疊，對耳輪突出，耳屏發育很差。頸短，有時有頸蹼。男孩皆有隱睪。腎畸形常見，如馬蹄腎、腎發育不良、腎積水、膀胱輸尿管反流等。此外，心、腦、肺、四肢、肋骨、髖部畸形也有報道。
8三體 8號染色體三體 智力中等低下，前額高且突出，可見大頭、長臉，鼻寬而上翹，上唇長，特點為下唇厚而外翻。耳大、低位，對耳輪平。顎弓高，可有顎裂。頸短寬，肩窄，軀幹長，常見骨骼畸形，如腰部脊柱後凸及側彎、脊椎異常或增多、脊柱裂、多餘肋、凹胸、骨盆發育不良或狹窄。嬰兒期手掌及足底有很深的皺褶。指甲發育不良，凸起，初生時可缺如。男性可有隱睪、睪丸發育不良及青春期延長。
9p… 9號染色體短臂缺失 智力遲鈍，嬰兒期肌張力高。三角頭畸形，兩眼裂向外上方斜。上唇長，鼻樑低，耳位低，外耳畸形，嘴小，顎弓高，頸短，可有頸蹼，兩乳頭距離遠。指（趾）長、甲方形，心臟畸形常見。女性大###發育不良而小###明顯增大
13q… 13號染色體長臂部分缺失 出生體重低，嚴重智力障礙，面部可明顯地不對稱。鼻樑寬而隆起，鼻樑前緣與前額相連無界限。小頭並常伴三角頭畸形。眼距寬，眼瞼下垂，內眥贅皮，小眼，虹膜或視網膜缺損，白內障，20～30％有視網膜母細胞瘤（Retinoblastoma）。還可有先天性心臟病、隱睪、髖關節脫位、腰骶骨發育不全、多餘肋、肛門閉鎖、拇指發育不良或缺如、小指彎曲、並指（趾）等異常
18p… 18號染色體短臂部分缺失 出生體重低，智力障礙的程度不一。身矮，圓臉，鼻樑扁平，似眼距過遠。眼裂在水平位，內眥贊皮，眼瞼下垂。耳低位，耳廓大、軟而下垂。人中寬，下唇外翻，嘴大。牙質差，常有齲齒，側門齒可缺如。下頜小，頸短，女性常有頸蹼。站立時兩腿分開較遠，輕度向前傾斜。約半數病例血清IgA低或缺如。
18q… 18號染色體長臂部分缺如 出生體重低，智力障礙嚴重。肌張力低，可出現癲癇。側面可見前額正常、下頜突起和麵中部凹陷，頭小且圓，眼裂水平位，眼窩內陷。上唇短，呈弧形，唇粘膜向前上方翹，下唇外翻，如鯉魚嘴。耳輪及對耳輪過度發育，形成一個深溝，兩乳頭距離遠。手指細長、逐漸變細但指尖隆起，形如垂滴的水珠。半數病例有骨、關節畸形。指端螺紋多。男性可有小###、隱睪；女性外生殖器發育不良
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謹防寵物的危害（4）
r（18） 18號染色體部分形成環狀 與18q…相似
21q…（逆向綜合徵） 21號染色體長臂部分缺失 智力低下，生長發育遲緩，肌張力高，顱骨畸形，小頭，眼外眥斜向下，耳大，高鼻樑，下頜小，高顎弓，幽門狹窄，腹股溝疝，男性可有尿道下裂，隱睪。指（趾）甲發育不良，骨骼發育畸形
22q…（GⅡ缺失綜合徵） 22號染色體長臂部分缺失 智力低下，肌張力低，小頭，高顎弓，耳大及/或低位，內眥贅皮，瞼下垂，懸雍垂分叉，指（趾）彎曲。
預防出生遺傳性疾病和先天畸形孩子的方法
避免近親結婚：近親結婚所生育的帶有子女智力比非近親子女差得很多，而且發病率很高。所以一定要避免近親結婚
進行婚前諮詢：男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病